DNA检测可以确定严重胎儿和新生儿疾病的遗传原因

加州大学研究人员的一项新研究表明,高通量dna测序技术有望改善产前诊断,并为那些经历过异常产前超声检查的妇女提供妊娠结局。

在加州大学旧金山分校领导的研究中,科学家们使用了一种叫做外显子组测序127例非免疫性胎儿水肿(NIHF)是一种胎儿体液过多而危及生命的疾病,确定其中37例的根本病因为遗传疾病。该研究于10月7日在线发表于美国《科学》杂志新英格兰医学杂志(NEJM)。

相应的作者特蕾莎修女的火花加州大学旧金山分校产科、妇科和生殖科学系助理教授和高级研究作者共同领导了这项研究德赢手机版玛丽诺顿他是医学博士,也是同一系的教授。Sparks说:“大多数NIHF病例的病因不能通过标准的检测来确定,但当我们应用外显子组测序时,我们发现近30%的病因未知的病例可以通过基因诊断。”

在美国,每1700到3000名怀孕妇女中就有1人感染NIHF,它与死产、早产、新生儿死亡和其他并发症的高风险有关。虽然NIHF经常导致死亡,但确定准确的遗传原因是至关重要的,因为相关结果在严重程度上有很大差异。

NIHF可能是许多遗传疾病的一种表现,但通过超声波检查发现胎儿体内有异常液体积聚的证据——无论是发生在皮肤下、腹部、心脏或肺部周围——并不能指出潜在的原因。

该研究的参与者来自美国各地,在产前超声鉴定NIHF后,但使用长期确定的检测基因异常的方法未发现潜在的遗传疾病。这些传统的基因检测——核型和染色体微阵列分析——可以检测出染色体上的大型异常,而不是像外显子组测序所确定的那样,由单个基因缺陷引起的疾病。

外显子组测序是作为蛋白质蓝图的基因组DNA片段的遗传密码的完整拼法。近年来,由于技术的不断改进,可以对数千个核苷酸组成块长的DNA链进行测序,这使得快速而准确地进行测序成为可能,通常以大规模并行的方式帮助确保准确的结果。外显子组测序甚至可以识别最小的突变,比如单个碱基对的变化。

重要的是,这项研究中发现的许多疾病以前都没有与NIHF相关的报道,因此这项发现拓宽了对与该疾病相关的遗传疾病的认识。在37种最常见的遗传疾病中NEJM研究包括11例影响RAS-MAPK关键细胞内信号通路的病例,4例先天性代谢错误,4例肌肉骨骼疾病,以及3例淋巴、神经发育、心血管和血液疾病。vwin手机版斯帕克斯说,许多这样的诊断也会被商业基因小组忽略。

研究中发现的大多数突变都是在胎儿中产生的,但也有一些是遗传的,有可能影响未来与同一生物学母亲或父亲的怀孕。

Sparks说:“NIHF的基因诊断范围很广,对家庭和医疗保健提供者来说,确定诊断是很重要的。”“先进的基因检测,有更多我们可以发现家庭帮助他们了解情况,产科和新生儿学专家更好地照顾怀孕和预测新生儿的需要,并最终指导小说发展的产前子宫内的管理策略,如长期疗法改善健康结果。”vwin手机版

对于研究中确定的一些遗传疾病,产前干预可以改善或挽救生命已经被确定。例如,胎儿贫血的遗传原因可能会被密切监测,如果需要,胎儿可能会接受输血。

同样,对于研究中发现的一些先天代谢错误,酶疗法在出生后就已经可用了。早期诊断和治疗这些代谢性疾病可以获得更好的结果。合著者NEJM研究中,Tippi麦肯齐在一项新的临床试验中,加州大学旧金山分校外科教授正在研究子宫内治疗NIHF的特定遗传疾病。Sparks, Norton和合著者也在进行进一步的调查,以确定额外的基因异常潜在的NIHF的案件仍未解决。

合作者:所有的共同作者NEJM该研究隶属于加州大学母婴联盟或加州大学旧金山分校母婴精准医学中心。加州大学旧金山分校研究的其他合著者包括Billie Lianoglou, Sarah Downum, Sachi Patel, Amanda fabel, Anne Slavotinek, Patrick Devine, Ugur Hodoglugil, Jessica Van Ziffle和Stephan Sanders。

资助:这项研究由UCSF母胎精准医学中心、胎儿健康基金会、Brianna Marie基金会、Ultragenyx和美国国立卫生研究院资助。

加州大学旧金山分校(UCSF)专注于健康科学,并致力于通过先进的生物医学研究、生命科学和健康专业的研究生教育和卓越的患者护理促进全球健康。德赢手机版加州大学旧金山分校健康它是UCSF的主要学术医疗中心,包括顶级的专业医院以及其他临床项目,在旧金山湾区都有分支机构。



这份新闻稿中的材料来自最初的研究机构。内容可以根据样式和长度进行编辑。有问题吗?vwin彩票投注

订阅

每天早上发一封电子邮件,里面有我们最新的帖子。从医学研究到太空新闻环境能源。技术物理。

感谢您的订阅。

发生了一些错误。